Генетика (греч. genetikos относящийся к происхождению) — наука о наследственности и изменчивости организмов.
Предмет и методы генетики. Предметом изучения Генетики являются два свойства организмов — наследственность и изменчивость.
Наследственность — свойство организмов передавать следующему поколению присущие данному организму особенности становления в ходе онтогенеза определенных черт строения и типа обмена веществ. Передача особенностей организма следующим поколениям возможна только в процессе размножения или самовоспроизведения.
Изменчивостью называют различия между особями одного вида, предками и потомством, возникающие как под влиянием наследственности и изменения самого наследственного материала, так и под влиянием внешних факторов.
Ветеринарная генетика (ветеринарная патогенетика, патогене-тика сельскохозяйственных животных) является основой ветеринарии сельскохозяйственных животных.
По определению Эккегарда Визнера и Зигфрида Виллера, ветеринарная генетика — это наука о важных для патологии генетических различиях домашних животных, устанавливающая роль наследственности в этиологии и патогенезе различных болезней.
Основными задачами генетики являются изучение механизмов изменения генов, репродукция генов и хромосом, действия генов и контроля ими процессов образования различных признаков и свойств организма; разработка методов конструирования наследственной программы живых организмов, борьбы с наследственными болезнями, повышение продуктивности животных.
Наиболее актуальными ее проблемами являются:
• изучение врожденных аномалий у разных пород и популяций;
• изучение хромосомных аберраций у разных пород и популяций, их влияние на хозяйственно полезные признаки животных;
• анализ роли наследственности в этиологии незаразных болезней и изучение недостатков развития у животных;
• изучение влияния генетических факторов на устойчивость и восприимчивость сельскохозяйственных животных к заразным болезням;
• исследования генетики иммунного ответа;
• создание надежной системы генетического мониторинга с целью контроля за динамикой генных и хромосомных мутаций у пород и популяций животных;
• разработка программ ветеринарной селекции.
Успехи лечения и ветеринарной профилактики болезней во многом будут определяться достижениями в генетике. Сама же генетика как наука связана с большим комплексом самых разнообразных наук. В ней применяются различные методы исследования.
Методы диагностики генетических нарушений
Диагностика генетических нарушений — это распознавание и обозначение генетических болезней, складывающаяся из двух частей: выявления патологических признаков и доказательства наследуемости обнаруженных отклонений.
Понятие «оценка генетического здоровья» подразумевает проверку фенотипически нормальной особи на предмет выявления неблагоприятных рецессивных аллелей. Специальная область такой оценки — испытание устойчивости животных к полигенно-детерминированным заболеваниям (наследственно-средовые болезни) как испытание резистентности к инфекции и климатическим воздействиям.
Также применяют методы, позволяющие рассматривать и исключать влияние среды. Диапазон диагностических методов чрезвычайно широк, поскольку приходится рассматривать структуру и функцию организма в целом. Эти методы можно разделить на две группы: рутинные и специальные. К первым относят методы фенотипической оценки животных (бонитировку), клинические методы, методы патологической анатомии, гистологии и патфизиологии. К специальным методам, имеющим более важное значение, относят цитогенетические и иммуногенетические методы культуры клеток, культуры фибробластов кожи или клеток крови. В ветеринарии цитогенетические методы применяют преимущественно для установления нормального хромосомного статуса, при изучении интерсексуальности, мозаицизма, химеризма (фримартины) и стерильности. С помощью данных методов выявлены многочисленные гоносомные и аутосомные аномалии.
Иммуногенетические методы применяют для изучения идентичности или происхождения животных, при исследовании некоторых специфических дефектов (иммунопарезы, патопротеинемии, мозаицизм и химиризм). Спектр иммуногенетических методов охватывает серологические методы (реакции преципитации, агглютинации, реакции связывания комплемента), разные методы электрофореза, иммуно-электрофорез и другие специальные методы.
Генетически обусловленные аномалии подтверждаются после исключения влияния определенных факторов среды на основании передачи аномалий из поколения в поколение и статистически достоверного избытка носителей данного признака среди родственников пробанда по сравнению с общей популяцией.
Генетико-статистический анализ проходят две группы данных: популяционные (частота врожденных аномалий в совокупной популяции, частота врожденных аномалий в субпопуляции — линии) и семейные (доказательство генетической обусловленности и определение типа наследования, коэффициента инбридинга, инбредной депрессии). При изучении генетической обусловленности и типа наследования сравнивают наблюдаемые численные соотношения нормального и дефектного фенотипов в потомстве группы родителей одинакового (теоретически) генотипа с вычисленными биноминальными вероятностями расщепления согласно законам Г. Менделя.
Мероприятия, направленные на повышение устойчивости животных к заболеваниям
Задача генетической профилактики — предупреждение возникновения наследственных заболеваний у сельскохозяйственных животных. Генетическая профилактика направлена против наследственных заболеваний, обусловленных олигогенами, так и против тех, что обусловлены генетическими и средовыми факторами. Возможность и эффективность генетической профилактики связаны с особенностями методов разведения. В практике животноводства действуют естественный и искусственный отбор.
Естественный отбор помогает элиминировать нежелательные аллели. Однако этот процесс протекает довольно медленно, следовательно, его необходимо дополнить искусственным отбором. Успеху отбора противодействует поступление нового генетического материала (повторные мутации и миграция), а также определенные механизмы, обеспечивающие защиту существующего в популяции фонда изменчивости. Защиту генетической изменчивости против элиминации отбором обеспечивают цитофизиологические и экологические механизмы. Цитофизиологические механизмы противодействуют отбору, комбинируя влияние на фенотипы одного гена с влиянием других генов.
Таким образом, возникающие при этом различные генотипы имеют разную селективную ценность. Следовательно, фенотипическое проявление генов, которое могли бы оказать повреждающее действие, снижается, а в экстремальном случае подавляется. Сюда относятся такие процессы, как полная рецессивность, неполная пенетрантность (система модификаторов), гетерозис (сбалансированный полиморфизм), сцепление и эпистаз.
Для каждого вида животных, в процессе разведения, нужно подбирать правильные методы селекционной работы, чтобы избежать накопления генетических патологий. Ветеринарный врач – генетик выявляет и купирует (при возможности) последствия генетических патологий у живого существа. Для достижения этого применяются комплексные лабораторные исследования в том числе генетические.
Генетические патологии, которые возможно диагностировать в нашей клинике:
Кошки:
Гипертрофическая кардиомиопатия
Глазной альбинизм донского сфинкса
Остеохондродисплазия кошек — вислоухость
Прогрессирующая атрофия сетчатки
Ганглиозидоз
Мукополисахаридоз
Поликистоз почек PKD
Спинально-мышечная атрофия (SMA)
Гликогеноз
Дефицит эритроцитарной пируваткиназы (PK deficiency)
Гипокалиемия
Черепно-лицевая дисплазия
Врожденный миастенический синдром
Альбинизм кошек
Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром кошек
Собаки:
Ранняя глухота Бордер колли (EAOD)
Несовершенный остеогенез
Первичная открытоугольная глаукома
Лизосомная болезнь накопления (LSD)
Болезнь Шарко-Мари-Тута (CMT)
Дегенерация коры мозжечка новорожденных / Мозжечковая абиотрофия (NCCD V)
Мультифокальная ретинопатия
Прогрессирующая атрофия сетчатки BBS4 / Синдром Барде-Бидля
Синдром длинного интервала QT (LQT)
Устойчивость к микобактериозу (МАС)
Мезиоверсия клыков верхней челюсти (эффект копья) (MCM)
Ганглиозидоз
Гипомиелинизация ЦНС, Синдром трясущихся щенков веймаранеров (HYM (SPS))
Дефицит плазминогена / Лигнеозный мембранит (LM)
Спинальный дизрафизм веймаранеров (SpD)
Мультисистемная дегенерация (CMSD)
Ювенильная энцефалопатия / Ювенильная эпилепсия (JBD)
Наследственный цероидный липофусциноз
Синдром персистирующих мюллеровых протоков (PMDS)
Лейкоэнцефаломиелопатия
Нейроаксональная дистрофия
Глазной альбинизм
Аномалия скелета, зубов и сетчатки системная (DSRA)
Синдром Грисцелли (GS1)
Микрофтальмия (RBP4)
Первичная цилиарная дискинезия (PCD AM)
Сенсорная атактическая нейропатия (SAN)
Цистинурия В (Cys B)
Наследственная миотония (MC)
Нейрональный цероидный липофусциноз собак
Несовершенный амелогенез собак, Наследственная гипоплазия эмали собак.
Ранняя прогрессирующая полинейропатия
Синдром Ван ден Энде-Гупта собак (VDEGS)
Хондродистрофия с риском дегенерации межпозвоночных дисков собак (CDDY, IVDD)
Лейкоэнцефаломиелопатия собак (LEMP)
Несовершенный амелогенез / Наследственная гипоплазия эмали акит (ARAI A / FEH A)
Синдром недостаточной адгезии лейкоцитов у собак (CLAD)
Дилатационная кардиомиопатия
Синдром Мусладина-Люка / Синдром китайского биглей (MLS)
Первичная открытоугольная глаукома Элкхаунд (POAG Elk)
Спондилокостальный дизостоз собак (SCD)
Врожденный ихтиоз (ICT-B/CI/ARCI)собак
Синдром захваченных нейтрофилов (TNS)
Болезнь Фон Виллебранда 2 типа (vWDII)
Глобоидно-клеточная лейкодистрофия (Болезнь Краббе)
Дефицит пируваткиназы (PKdef) у собак
Миотубулярная миопатия (MTM1, XL-MTM) собак
Тяжелый комбинированный иммунодефицит, сцепленный с Х-хромосомой
Ахроматопсия (дневная слепота, ACHM) собак
Гемофилия B (дефицит фактора IX, FIXD) собак
Макротромбоцитопения (MTC) собак
Мозжечковая абиотрофия (NCCD) собак
Чувствительность к фенобарбиталу (MDR ph) собак
Сенсорная невропатия собак (SN)
Зубная гипоминерализация / Синдром Райна (RS BC) собак
Синдром Барде-Бидля 2 (BBS2)
Скелетная дисплазия 2 (SD2)
Паспорт генетической идентификации (ДНК паспорт)
Дегенеративная миелопатия.
Краниомандибулярная остеопатия (CMO)
Циклическая нейтропения
Первичный вывих хрусталика (PLL)
Наследственная катаракта (HSF4)
Синдром эпизодического падения (EFS)
Наследственный гиперкератоз подушечек лап (HFH)
Злокачественная гипертермия (MH) все породы
Мультифокальная ретинопатия (CMR1)
Врожденный гипотиреоз с зобом Terier (CHG)
Нарколепсия доберманов
Объем мышечной массы уиппетов
Куриная слепота бриаров (CSNB)
Ювенильный паралич гортани/Полинейропатия (JLPP)
Синдром Фанкони басенджи (FBS)
L-2-гидроксиглутаровая ацидурия / L2HGA
Поликистоз почек
Куцехвостость
Дварфизм (гипофизарная недостаточность)
Первичная цилиарная дискинезия (PCD)
Дерматомиозит (DMS) собак
Нефропатия с потерей белка (PLN) собак
Синдром акральной матуляции (AMS) собак
Наследственный нефрит (HN) собак
Губчатая дегенерация мозжечка с мозжечковой атаксией тип 1 (SDCA1) собак
Хондродисплазия (CDPA) собак
Мальабсорбция кишечного кобаламина, синдром Имерслунд-Гресбека
Также есть возможность повести анализ и получить генетический паспорт собаки.
Помимо выше перечисленного, вы можете сдать анализы на полный комплекс, наиболее часто встречающийся в вашей породе.
Зооинженер – селекционер предотвращает накопление патологических отклонений при выведении и разведении различных пород и видов животных. Для этого перед планированием вязок следует провести комплексный анализ генетических заболеваний у родительской пары и составить план разведения с учетом имеющихся предрасположенностей. Этот процесс называется составлением племенной программы развития питомника.
В нашей клинике вы можете получить не только консультацию от специалистов в узкой области ветеринарной генетике и зоотехнии, но и определить заболевание, выявить проблему до ее манифестации, а также получить высококвалифицированное лечение.